同时，他们收集了血液样本进行遗传学研究。测序了超过400万个单核苷酸多态性（SNP） - 遗传密码的单个字母在这些非洲人的1570个基因组之间变化。他们发现特定SNPs与皮肤颜色相关的基因组的四个关键位点。
第一个惊喜是，欧洲人携带的SLC24A5在东非也是常见的，发现在一些埃塞俄比亚人中有一半以上携带SLC24A5。Tishkoff说，这种变种是在三万年前出现的，可能是从东中部迁移到非洲的东部。但是，尽管许多东非人拥有这种基因，但它们并没有白色皮肤，可能是因为它只是形成肤色的几种重要基因之一。
该小组还发现两种相邻基因HERC2和OCA2的变体，这些基因与欧洲人的浅肤色，眼睛和头发有关，但也在非洲出现；这些变体在光皮肤的San人中是古老而常见的。该小组建议，这种变种早在一百万年前就在非洲出现，并且传播到欧洲和亚洲人。Tishkoff说：“许多引起欧洲浅肤色的基因变异来源于非洲。
最引人注目的发现是称为MFSD12的基因。在具有最黑肤色的人群中，发现了两种降低该基因表达的突变。这些变种产生于大约五十万年前，这表明在那之前的人类祖先可能具有中度黑色皮肤，而不是今天由这些突变产生的深黑色。
这些相同的两个变体在美拉尼西亚人，澳大利亚原住民和一些印度人中同样被找到。Tishkoff说，这些人可能会继承来自非洲的古代移民的变种，他们沿着印度南部海岸到美洲南部和澳大利亚，沿着东非的“南方航线”。然而，这个想法反映了去年结束的三项遗传研究，澳大利亚人，美拉尼西亚人和欧亚人都是从一个单一的移民而来的。或者，这迁徙可能包括携带轻和黑皮肤变体的人，但黑色变种后来在欧亚大陆丢失了。
为了了解MFSD12突变如何帮助皮肤变暗，研究人员降低了该基因在培养细胞中的表达，模拟了黑皮肤人群中变体的作用。细胞产生更多的黑色素。这些突变也可能通过阻断黄色素来改变皮肤颜色：当研究人员在斑马鱼和小鼠中敲除MFSD12时，红色和黄色的色素就会消失，而小老鼠的浅褐色变成灰色。州立学院宾夕法尼亚州立大学人类学家尼娜·贾布隆斯基（Nina Jablonski）说：“这种产生强烈黑暗色素沉着的新机制是一个重大发现。”
这项研究增加了成熟的研究，削弱了老种族观念。Tishkoff说，你不能使用肤色对人类进行分类，只要你能使用像高度这样的其他复杂特征。“非洲人有这么多的多样性，没有那个种族像非洲种族这样具有丰富的差异。”